- Bệnh ung thư là một loại bệnh di truyền, thường phát sinh ở các tế bào sinh dưỡng và không thể truyền qua các thế hệ

- Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên NST giới tính X, thường phổ biến ở nam và ít gặp ở nữ

- Bệnh phêninkêtô niệu có thể được chữa khỏi nếu được phát hiện sớm và loại bỏ phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn từ giai đoạn sớm

- Hội chứng Down là một loại bệnh di truyền tế bào và có thể được phát hiện sớm bằng phương pháp sinh thiết tua nhau thai