- Có thể giảm tác hại của bệnh bằng cách ăn thức ăn không có phenylalanine.

- Do đột biến gen trội gây nên.

- Gen đột biến đã không tạo ra enzim xúc tác chuyển tirozin thành phenylalanine.

- Sự dư thừa phenylalanine trong máu đã đầu độc tế bào thần kinh.