- Người bị hội chứng Đao trong tế bào có 47 NST.

- Hội chứng Đao do đột biến lệch bội thể 1 nhiễm ở NST số 21.

- Người bị hội chứng Đao thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim,... và khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu.

- Hội chứng Đao ít xuất hiện ở những trẻ được sinh ra khi người mẹ đã lớn tuổi.