- Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học để giải thích, chẩn đoán các tật, bệnh di truyền
- Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học để điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí
- Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học chỉ để phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền
- Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh tật di truyền và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí.